프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrom) ~~

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프라 더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrom, 프라 더 윌리 증후군)희귀 병인 가운데 1. 아직 그 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않은 희귀 병에서 대뇌의 구조 가운데'시상 하부'의 기능 장애기로 1어하는 경우와 염색체 이상으로 1어 잘하는 경우를 든다.이 병에 걸린 아이의 경우 75%정도가 15번 염색체 이상이었지만 이 경우 15번 염색체를 부모로부터 남김없이되지 않고 엄마로부터만 받거나 15번 염색체에 다른 종류의 갑자기 변화를 보였다.증상으로는 신생아 시기에 힘이 없고 모유나 우유를 자주 먹지 못해 다른 아이들에 비해 성장도 더디다. 그러나 근력 저하는 거의 12개월이 되기 전에 회복되고, 아직 질환을 발견하지 못한 채 지나가는 것이 많다.이 질환의 구체적인 증상이 나타나는 시기는 아이가 자라면서 지나치게 sound 음식에 대한 욕심 때문에 비만이 되고 몸무게에 비해 키가 크지 않아 작은 키를 보인다.이 증후군에 걸린 아이들의 증상 중 의학적으로 가장 심각한 것은 비만인데 그 이유는 비만이 심장병과 당뇨병, 높은 혈압, 뇌혈관질환, 수면장애기 등의 합병증을 유발할 수 있기 때문이다.이 병에 걸린 어린이들은 특히 대퇴부 복부 엉덩이 비만인 경우가 많아 나이나 몸무게에 비해 키가 작다. 얼굴 형태에서 나타나는 특징은 좁은 이마와 아몬드 같은 눈, 아래를 향한 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱에 손발도 작은 편이다. 역시 남아의 경우 sound경이나 고환이 작고 여아의 경우 음순과 sound핵이 작은 것이 특징이다. 남녀 모두 사춘기가 늦거나 안 오는 경우가 있고 태어날 때부터 불임인 경우도 있다.거의 지능 지수(IQ)이 20~90에서 낮은 편이고 환자의 40%는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만 대부분 IQ에 관계 없이 학습장을 보이고 학업 성취도도 떨어진다. 역시 대부분 행동장애기나 수면장애기를 나타낸다. 현재 치료의 비결은 없고 이 병의 대표적인 증상인 저신장, 비만, 성선기능저하증에 대한 부분적인 치료가 이뤄지고 있다. 비만증에 대해서는 어린이의 식사량 조절과 함께 최근에는 성장호르몬을 사용하기도 합니다.* 출처 : 두산백과 *관련 정보